Ulus Ahmet Adnan Saygun cad, Canan Sk., 34340 Beşiktaş İstanbul

BRCA1, BRCA2 ve PALB2 genleri ile kanser bağlantısı nedir?

Genetik Yatkınlık

Mutasyona uğrayabilen ve meme ve/veya yumurtalık kanseri riskini artırabilen en iyi bilinen üç gen BRCA1, BRCA2 ve PALB2'dir. Annelerinden veya babalarından bu genlerden herhangi birinde bir mutasyon veya anormal değişiklik alan kadınların meme kanseri ve/veya yumurtalık kanseri geliştirme riski ortalamanın çok üzerindedir. Birçok kalıtsal meme kanseri vakası, bu üç gendeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir.

BRCA ve PALB2 genlerinin işlevi, meme hücrelerinin normal büyümesini sağlamak ve herhangi bir kanser hücresi büyümesini önlemektir. Ancak bu genler nesilden nesile aktarılan mutasyonları içerdiğinde normal çalışmazlar ve meme kanseri riski artar. Anormal BRCA1, BRCA2 ve PALB2 genleri, tüm meme kanserlerinin %10'unu veya her 10 vakadan 1'ini oluşturabilir.

Meme kanseri geliştiren çoğu kişinin ailesinde hastalık öyküsü yoktur. Bununla birlikte, ailede güçlü bir meme ve/veya yumurtalık kanseri öyküsü varsa, bir kişinin daha yüksek meme kanseri riskiyle bağlantılı anormal bir geni miras aldığına inanmak için sebepler olabilir. Bunu öğrenmek için genetik testlere başvurulabilir.

Ailenizde doğrulanmış anormal BRCA1, BRCA2 veya PALB2 geni varsa ve test sonucunuz negatifse, genetik danışmanınız size aynı genin nispeten düşük olduğunu daha kesin olarak söyleyebilir. Bu durumda meme veya yumurtalık kanseri geliştirme riskiniz genel popülasyondaki insanlarla aynı olacaktır. Meme ve yumurtalık kanseri için rutin tarama (kendi kendine muayene, mamogram, doktor ziyaretleri) tüm kadınlar için olduğu gibi sizin için de önemli olmaya devam edecektir. 

Test sonucunuz pozitifse, meme ve/veya yumurtalık kanseri riskinizi azaltmak için atabileceğiniz adımlar vardır veya bu kanserler gelişirse erken teşhis etmeye çalışın:

  • Hormon tedavisi alma olasılığı hakkında doktorunuzla danışın.Doktorunuz size meme kanseri geliştirme riskinizi ilaçlar veya yumurtalık kanseri riskinizi azaltabilecek oral kontraseptifler önerebilir. 
  • Yılda bir yerine 6 ayda bir daha sık yapılan klinik muayenelerden ve meme taramalarından yararlanabilir ve mamografiye ek olarak dijital mamografi (film ekranlı mamografiye karşı) ve/veya MRI (manyetik rezonans görüntüleme) isteyebilirsiniz. Ayrıca yumurtalık kanserinin erken belirtilerini saptamak için düzenli pelvik muayeneler ve ultrasonlar ve muhtemelen CA-125 adlı bir kan testi yaptırmak isteyebilirsiniz.
  • Memelerinizin, yumurtalıklarınızın veya her ikisinin de kanser oluşma fırsatı olmadan önleyici (profilaktik) cerrahi olarak çıkarılmasını düşünebilirsiniz.
  • Kansere yakalanırsanız, siz ve doktorunuz, genetik bilgilerinizi dikkate alan tedavi kararları verebileceksiniz.

Aile hikayesi 

Siz ve/veya aile üyelerinizden bazıları meme kanseri geçirmiş olsun, genetik test olasılığı ilginizi çekebilir. Başlamanın en iyi yolu, hem anne hem de baba tarafından aile geçmişiniz hakkında daha fazla bilgi edinmektir. Ailenizde meme kanseri riskini artıran anormal bir genin bulunması daha olasıdır: Ailenizdeki

  • Üç veya daha fazla kadın meme ve/veya yumurtalık kanserine yakalanmışsa, özellikle meme kanseri bu kanserden daha genç yaşta teşhis edilmişse ( 50 yaşından önce).
  • Yakın bir akraba, her iki memeyi de içeren kansere sahipti.
  • Ailenizde hem meme hem de yumurtalık kanseri varsa.
  • Ailenizdeki erkekler meme kanseri geçirdiyse.
  • Ailenizde meme kanseri var ve ailenin aynı tarafındaki erkek akrabalar genç yaşta prostat kanserine yakalanmış veya ailenin aynı tarafındaki erkek veya kadın akrabalarda başka kanser türleri de varsa,
  • Aileniz Aşkenaz Yahudi kökenliyse.

Bunlardan herhangi biri ailenizin her iki tarafı için de geçerliyse, genetik test yaptırmayı düşünebilirsiniz.





Yayınlanma tarihi: 22 Ağustos 2021 Pazar


Sorularınız için

Yandaki formu kullanarak sorularınız için bana ulaşabilirsiniz.